结节性硬化症（neurofibromatosis）
1.概述结节性硬化症（TuberousSclerosisComplex，TSC）是一种多系统受累常染色体显性遗传疾病，患病率可达1/，皮肤、颅脑、眼睛、口腔、心脏、肺、肾脏、肝脏和骨骼等多部位器官发生良性错构瘤，主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状，主要症状如下：
（1）神经系统症状是TSC患者最常见的问题之一，结节性硬化症可引发癫痫、智力障碍、行为问题、自闭症等，在儿童中，癫痫发作是他们住院的主要原因，80%的TSC患者会在1岁以内出癫痫症状（2）心脏最常见的为横纹肌瘤（3）肾脏最常见的为血管平滑肌脂肪瘤（4）肺部常见淋巴管平滑肌瘤，约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病（LAM）（5）眼部可见视网膜错构瘤、血管纤维瘤等（6）骨骼亦可受累出现骨质硬化，颅骨硬化症最为常见2.诊断目前结节性硬化症有相应的临床诊断标准，其辅助检查包括影像学检查和基因检测等。部分病人临床特征并不明确，需要与其他原因引起的癫痫、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、Birt-Hogg-Dubé综合征、干燥综合征、淋巴细胞间质性肺炎等进行鉴别诊断。相比较而言，基因诊断简单、快速，准确，并且有助于进行产前诊断。
靶向捕获高通量测序、Sanger测序结合MLPA可以有效检出结节性硬化症相关基因变异，基因诊断率可达到80%以上。
3.遗传咨询结节性硬化症为显性遗传，患病父母的子女成为患者的概率都是50%。因此，有家族史的高危人群建议接受遗传咨询，对有生育需求的家庭，产前诊断可以减少结节性硬化症患儿出生及降低后代再发风险。
治疗目前，结节性硬化症的治疗方法包括（1）特异性治疗方法：mTOR抑制剂（2）综合治疗：对于诊断TSC的患者，需要全面评估了解各器官受累情况及严重度，监测病情的发展，多学科团队的评估和治疗非常重要。4.就诊流程郑大一附院遗传与产前诊断中心常规开展结节性硬化症的基因检测和产前诊断，基因诊断报告周期为14天，产前诊断报告周期为7天。具体就诊流程及注意事项如下：
1，挂号时请选择遗传与产前诊断中心（重要）的坐诊专家挂号；2，结节性硬化症的基因检测周一至周日均可进行，产前诊断周一至周五进行，无须提前预约等待，当日即可完成；3，进行结节性硬化症的产前诊断，需提供患者血样进行验证；4，产前诊断孕周及注意事项：绒毛取样：孕11-14+6周羊水取样：孕17周以上时间：每周一、三在郑东院区穿刺；每周二、四、医院区穿刺