菠萝说
本篇是菠萝聊肺癌的第四期，关于这次科普连载的详情，大家可以点击这里查看。
今天聊的话题，是最近异常火爆的基因检测和精准医疗。
哪些肺癌患者应该做基因检测？
前面讲过，并不是所有肺癌都推荐做基因检测。对于小细胞肺癌，或者吸烟导致的肺鳞癌，基因突变类型通常没有对应的靶向药物，因此通常不会第一时间推荐测序。
相反，如果被诊断为非小细胞肺腺癌，尤其是如果患者是不吸烟的，那么目前的指南是推荐尽快做基因检测的。原因是这部分患者中EGFR和ALK两个基因突变概率很高，有很大可能性使用对应的靶向药物。如果符合使用靶向药物的条件，那么比起化疗来说，副作用会更小，疗效会更好。
再强调一遍，不是所有肺癌都推荐做基因检测，最值得做的，就是被诊断为非小细胞肺腺癌的患者。每位患者情况不同，要不要测序，请和主治医生商量讨论。
选择哪种基因检测方案最合适？
首先，“基因检测”这个名字其实是很多不同技术的综合。为了检验肺癌的基因突变，医院或公司会使用不同的技术，但理论上，如果技术过关，结果应该都是一致的，区别主要是价格，等待时间，检测基因的数量，对结果解读能力等等。
对患者来说，真正关键的问题是检测什么基因。目前，对于非小细胞肺癌患者来说，有两套主要方案：
1．先检测EGFR基因，然后检测ALK基因，如果两者都没有，再考虑检测别的基因。
2．同时检测几十个甚至上百个癌症相关基因。
这两种方案各有利弊。
第一个方案使用传统的测序方法，最大的优势是它比较便宜。由于中国肺腺癌中超过一半的患者是携带EGFR和ALK两个突变之一，这种方案性价比较高。所以，如果患者属于肺腺癌，而且经济条件不好，这种方案是不错的选择。
第二个方案使用新一代测序技术，最大优势是覆盖面大，一次就能综合了解情况，但它目前比第一种方案昂贵。当然，随着新测序技术越来越便宜，最终第一个方案肯定会被取代，但目前，还是二者共存。
点击查看大图。
图：EGFR和ALK在中国非小细胞肺癌患者最常见。
基因检测具体该怎么做？
做基因检测，是检测肿瘤细胞的突变，因此需要获取肿瘤细胞。
临床上通常有三种方式：
肺癌手术中得到肿瘤样品。
穿刺活检样品，通常是在局部麻醉下，使用很细的针刺入疑似肿瘤，来获取少量细胞用于分析。这样创伤很小，可以避免不必要的手术，对患者影响小。
“液体活检”。这是指通过分析血液里面的癌细胞或者癌细胞释放的DNA进行分析，判断癌症突变类型。这之所以能成功，是因为晚期癌细胞，或者癌细胞的DNA，会经常跑到血液里面，现代技术有可能把它们捕获，进行分析。
“液体活检”是目前最热门的技术之一，最大的优点是无创，风险小，而且可以反复多次取样，但目前的准确性还是不如直接采集肿瘤样品。
“二次基因检测”你了解吗？
有些患者误以为基因检测，患病后做一次就够了，其实不然。
如果肿瘤复发或耐药，医生很可能会推荐再一次做基因检测。根本原因，是这时候的肿瘤很可能和治疗前的肿瘤不一样，可能具有完全不同的突变。
搞清楚复发或耐药肿瘤是否不一样，以及哪里不一样，对指导新的用药方案非常重要。比如，使用第一代EGFR靶向药物的EGFR突变肺癌患者，平均1年左右，会产生耐药性，需要换新疗法。耐药的原因往往是癌细胞发生了新的基因变化，但每个患者的变化是不同的，这就需要二次基因检测来验证和区分。其中一半患者是由于EGFR基因出现了新的TM突变，如果二次基因检测发现了这种突变，使用第三代EGFR靶向药物效果会很好。但如果不是这种突变，那就得考虑别的疗法，比如化疗或者尝试临床试验中的新药。
在癌症治疗中，先要对症，才能下药。
好的，今天就聊这些。下一期我们顺着基因检测这件事儿，聊肺癌中最常见类型之一，EGFR突变肺癌的治疗。
让我们一起努力，致敬生命！
菠萝QA环节
读者鱼小毛：菠萝说癌症都是基因突变产物，但肺鳞癌患者做基因检测，却发现没有基因突变。怎么回事儿？
菠萝：首先，任何癌细胞都有基因突变，肺鳞癌也不例外。鳞癌基因检测发现没有基因突变，不是真的没有任何突变，而是说“检测过的那些基因没有突变”。人体有2万多个基因，但肺癌检测通常只检查几个，几十个，最多几百个基因。
基因检测目的是为了指导治疗，因此医生最感兴趣的，是有对应靶向药的基因突变，比如EGFR和ALK。但是这类突变腺癌中较多，而鳞癌中很少。鳞癌中常见的是PTEN，FGFR1，DDR2等另一系列基因突变。但是这些突变由于没有对应的药物，临床意义不大，因此经常不在基因检测范围之内。
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